Merkmale

Mit BCOR verknüpfte Merkmale

BCL6 corepressor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 191 Merkmale mit BCOR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed eruption of teeth	Immer
Delayed loss of baby teeth	Immer
High palate	Immer
Long philtrum	Immer
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dental position	Häufig (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the palate	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Häufig (30–79 %)
Fused teeth	Häufig (30–79 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Radiculomegaly	Häufig (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Häufig (30–79 %)
Adhesion of eyelids	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Only one upper front tooth	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)
Absence of upper lateral incisor	Nicht erfasst
Bad bite	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Dental crowding	Nicht erfasst
Extra teeth	Nicht erfasst
High, narrow palate	Nicht erfasst
Laterally curved eyebrow	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Thick eyebrow	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Immer
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe	Immer
Curvature of digit	Immer
Prominent fingertip pads	Immer
Webbed fingers or toes	Immer
Broad big toe	Häufig (30–79 %)
Broad palm	Häufig (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Flexion contracture of the 2nd toe	Häufig (30–79 %)
Flexion contracture of the 4th toe	Häufig (30–79 %)
Fused forearm bones	Häufig (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Häufig (30–79 %)
Hammertoe	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Hand clenching	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Outward turned elbows	Manchmal (5–29 %)
Short thumb	Manchmal (5–29 %)
Abnormal palmar dermatoglyphics	Nicht erfasst
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Radial deviation of finger	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Absence of eyeballs	Immer
Cat eye	Immer
Clouding of the lens of the eye at birth	Immer
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sehr häufig (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Optic disc coloboma	Häufig (30–79 %)
Ectopia lentis	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Phthisis bulbi	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Nicht erfasst
Ciliary body coloboma	Nicht erfasst
Outward facing eye ball	Nicht erfasst
Remnants of the hyaloid vascular system	Nicht erfasst
Visual loss	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Scoliosis	Immer
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Abnormal collarbone	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the shoulder	Manchmal (5–29 %)
Bone pain	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Long rib cage	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nicht erfasst
Kyphoscoliosis	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Narrow chest	Nicht erfasst
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst
Rounded shoulders	Nicht erfasst
Short collarbone	Nicht erfasst
Spastic diplegia	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding gums	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Blood spots	Häufig (30–79 %)
Bloody nose	Häufig (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Häufig (30–79 %)
Ecchymosis	Häufig (30–79 %)
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Petechiae	Häufig (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Elevated white blood count	Manchmal (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Sehr häufig (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Manchmal (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nicht erfasst
Narrowing of aortic valve	Nicht erfasst
Narrowing of pulmonic valve	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Motor delay	Immer
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Addictive alcohol use	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Self-mutilation	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Dizziness	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Anteverted ears	Nicht erfasst
Asymmetric ears	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst
Overfolded ears	Nicht erfasst
Recurrent middle ear infection	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Nicht erfasst
Enlarged colon lacking nerve cells	Nicht erfasst
Pyloric stenosis	Nicht erfasst
Rectum protrudes through anus	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small kidney	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Hydroureter	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal uterus bleeding	Selten (1–4 %)
Double vagina	Nicht erfasst
Small kidneys	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Decreased body weight	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)
Wet cough	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenal insufficiency	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infection	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BCOR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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