Caractéristiques

Caractéristiques liées à BCOR

BCL6 corepressor

La Human Phenotype Ontology associe 191 caractéristiques à BCOR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed eruption of teeth	Toujours
Delayed loss of baby teeth	Toujours
High palate	Toujours
Long philtrum	Toujours
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Cleft nasal tip	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dental position	Souvent (30–79 %)
Abnormality of dental shape	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the palate	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Failure of development of more than six teeth	Souvent (30–79 %)
Fused teeth	Souvent (30–79 %)
Narrow face	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Radiculomegaly	Souvent (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Souvent (30–79 %)
Adhesion of eyelids	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Parfois (5–29 %)
Only one upper front tooth	Parfois (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Webbed neck	Parfois (5–29 %)
Absence of upper lateral incisor	Non signalé
Bad bite	Non signalé
Cleft upper lip	Non signalé
Dental crowding	Non signalé
Extra teeth	Non signalé
High, narrow palate	Non signalé
Laterally curved eyebrow	Non signalé
Long face	Non signalé
Narrow opening between the eyelids	Non signalé
Thick eyebrow	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe	Toujours
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd toe	Toujours
Curvature of digit	Toujours
Prominent fingertip pads	Toujours
Webbed fingers or toes	Toujours
Broad big toe	Souvent (30–79 %)
Broad palm	Souvent (30–79 %)
Complete duplication of thumb bones	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Finger syndactyly	Souvent (30–79 %)
Flexion contracture of the 2nd toe	Souvent (30–79 %)
Flexion contracture of the 4th toe	Souvent (30–79 %)
Fused forearm bones	Souvent (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Souvent (30–79 %)
Hammertoe	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Hand clenching	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Outward turned elbows	Parfois (5–29 %)
Short thumb	Parfois (5–29 %)
Abnormal palmar dermatoglyphics	Non signalé
Joint contracture of the hand	Non signalé
Radial deviation of finger	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Toujours
Absence of eyeballs	Toujours
Cat eye	Toujours
Clouding of the lens of the eye at birth	Toujours
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Très souvent (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Optic disc coloboma	Souvent (30–79 %)
Ectopia lentis	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Phthisis bulbi	Parfois (5–29 %)
Retinal detachment	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Blindness	Non signalé
Ciliary body coloboma	Non signalé
Outward facing eye ball	Non signalé
Remnants of the hyaloid vascular system	Non signalé
Visual loss	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Funnel chest	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Scoliosis	Toujours
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Abnormal collarbone	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the shoulder	Parfois (5–29 %)
Bone pain	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Long rib cage	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Spastic paraparesis	Parfois (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Non signalé
Kyphoscoliosis	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Narrow chest	Non signalé
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé
Rounded shoulders	Non signalé
Short collarbone	Non signalé
Spastic diplegia	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding gums	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Blood spots	Souvent (30–79 %)
Bloody nose	Souvent (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Souvent (30–79 %)
Ecchymosis	Souvent (30–79 %)
Low blood cell count	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Petechiae	Souvent (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Parfois (5–29 %)
Elevated white blood count	Parfois (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiac septum morphology	Très souvent (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Parfois (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Parfois (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Parfois (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped aortic arch	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non signalé
Narrowing of aortic valve	Non signalé
Narrowing of pulmonic valve	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
Motor delay	Toujours
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Addictive alcohol use	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Non signalé
Self-mutilation	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Souvent (30–79 %)
Dizziness	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Cupped ear	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Anteverted ears	Non signalé
Asymmetric ears	Non signalé
Low-set ears	Non signalé
Overfolded ears	Non signalé
Recurrent middle ear infection	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Absent anus	Non signalé
Enlarged colon lacking nerve cells	Non signalé
Pyloric stenosis	Non signalé
Rectum protrudes through anus	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small kidney	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Hydroureter	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormal uterus bleeding	Rarement (1–4 %)
Double vagina	Non signalé
Small kidneys	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Decreased body weight	Parfois (5–29 %)
Growth delay	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Poorly developed lungs	Parfois (5–29 %)
Wet cough	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adrenal insufficiency	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic infection	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BCOR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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