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Característica

Upper-limb joint contracture

A limitation in the passive range of motion of a joint of the upper limb resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0100360

Resumo

Também conhecida como
Contractures of the joints of the upper limbs
Sistema do corpo
Abnormality of the musculoskeletal system

14 genes associados a Upper-limb joint contracture

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Upper-limb joint contracture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Frequente (30–79%)Em 1 doença
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Frequente (30–79%)Em 1 doença
ERLIN1ER lipid raft associated 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
FUSFUS RNA binding proteinFrequente (30–79%)Em 1 doença
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseFrequente (30–79%)Em 1 doença
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
SORDsorbitol dehydrogenaseFrequente (30–79%)Em 1 doença
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinFrequente (30–79%)Em 1 doença
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
TARDBPTAR DNA binding proteinFrequente (30–79%)Em 1 doença
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BFrequente (30–79%)Em 1 doença
UBQLN2ubiquilin 2Frequente (30–79%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Limb contractures

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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