Gen

ATP13A2

ATPase cation transporting 13A2

Cytogenetisk placering: 1p36.13
Koordinater: Kromosom 1: 16.985.958–17.011.928 (GRCh38)
Exoner: 29 exoner fordelt over 26 kb
Protein: 1.180 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: HSA9947, CLN12
Tidligere symboler: PARK9
MANE Select-transkript: ENST00000326735.13NM_022089.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs ATP13A2 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Neurodegeneration med hjernejernophobning (NBIA)
- Neurodegeneration med hjernejernophobning
  En gruppe sygdomme, herunder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) og aceruloplasminæmi (CP), overvejende med recessiv arvegang.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Symptomatisk behandling af dystoni og parkinsonisme, jernchelatering ved aceruloplasminæmi og bærertestning af slægtninge ved recessive former.
Neuronal ceroid-lipofuscinose
- Kufor-Rakeb syndromAutosomal recessiv
  Kufor-Rakeb syndrom (KRS) er en sjælden genetisk neurodegenerativ sygdom, kendetegnet ved juvenil parkinsonisme, pyramidal degeneration (dystoni), supranukleær parese og kognitiv svækkelse.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Parkinsons sygdom
- En progressiv degenerativ sygdom i centralnervesystemet, karakteriseret ved tab af dopaminproducerende neuroner i substantia nigra og tilstedeværelse af Lewy-legemer i substantia nigra og locus coeruleus. Tegn og symptomer omfatter tremor, som er mest udtalt i hvile, muskelrigiditet, langsommere frivillige bevægelser, en tendens til at falde bagud og et maskeagtigt ansigtsudtryk.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  LRRK2-kinasehæmmer-studier, substratreduktionsbehandling for GBA-varianter, α-synuklein-målrettede tilgange, dopaminerge lægemidler, levodopa

Bredere grupperinger

Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
  Et af 66 gener, der er knyttet til det
  Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
  - 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ATP13A2 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 26 kb; 3.543 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP13A2

positioner i ATP13A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 26 kb af ATP13A2, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Træk knyttet til ATP13A2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATP13A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 68 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 15 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 3 træk mere

Abnormality of the eye

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP13A2-genet: ATPase cation transporting 13A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp13a2

Vancouver

Dante Labs. ATP13A2-genet: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp13a2

Én test. Svar for hele livet.