Característica
Primary hypothyroidism
A type of hypothyroidism that results from a defect in the thyroid gland.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test6 genes associados a Primary hypothyroidism
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Primary hypothyroidism. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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