Característica
Somatic sensory dysfunction
An abnormality of the primary sensation that is mediated by peripheral nerves (pain, temperature, touch, vibration, joint position). The word hypoesthesia (or hypesthesia) refers to a reduction in cutaneous sensation to a specific type of testing.
Resumo
- Também conhecida como
- Sensory impairment
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Somatic sensory dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test57 genes associados a Somatic sensory dysfunction
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Somatic sensory dysfunction. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Sempre | Em 1 doença |
| APPamyloid beta precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETXsenataxin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 17 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Não registado | Em 1 doença |
| CUBNcubilin | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DYSFdysferlin | Não registado | Em 1 doença |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNCfilamin C | Não registado | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Não registado | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Não registado | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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