Característica

Drusen

Drusen (singular, 'druse') are tiny yellow or white accumulations of extracellular material (lipofuscin) that build up in the Bruch membrane of the eye.

HPO HP:0011510

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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11 genes associados a Drusen

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Drusen. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ESPNespin	Sempre	Em 1 doença
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRPH2peripherin 2	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
CFHcomplement factor H	Não registado	Em 1 doença
CFIcomplement factor I	Não registado	Em 1 doença
CTNNA1catenin alpha 1	Não registado	Em 1 doença
FBLN5fibulin 5	Não registado	Em 1 doença
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Yellow/white retinal lesion

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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