Cecha
Cleft of the face
Nazwa kliniczna: Tessier cleft
A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Cleft of the face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test16 genów powiązanych z Cleft of the face
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cleft of the face. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALX1ALX homeobox 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTNNB1catenin beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni