Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Enlargement of facial bones

Nazwa kliniczna: Facial hyperostosis

Excessive growth (overgrowth) of the facial bones, that is of the facial skeleton.

HPO HP:0005465

Podsumowanie

Znana także jako
Enlargement of facial skeleton, Enlargement of the facial bones, Excessive growth of facial bones, Excessive growth of facial skeleton, Increase in size of the facial bones, Overgrowth of facial bones, Overgrowth of facial skeleton, Overgrowth of the facial bones, Hyperostosis of facial bones, Hyperostosis of facial skeleton, Hypertrophy of the facial bones
Układ organizmu
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

5 genów powiązanych z Enlargement of facial bones

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Enlargement of facial bones. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
GJA1gap junction protein alpha 1ZawszeW 1 chorobie
AMER1APC membrane recruitment protein 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
CTNNB1catenin beta 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Enlargement of craniofacial bones

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test