Cecha
Harder, denser, fracture-prone bones
Nazwa kliniczna: Osteopetrosis
Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/osteopetrosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Harder, denser, fracture-prone bones oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test23 genów powiązanych z Harder, denser, fracture-prone bones
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Harder, denser, fracture-prone bones. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CA2carbonic anhydrase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Zawsze | W 3 chorobach |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNX10sorting nexin 10 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Zawsze | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO22F-box protein 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni