Cecha
Optic disc coloboma
A cleft of the optic nerve that extends inferiorly.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Coloboma of optic nerve, Optic nerve coloboma
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Optic disc coloboma, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test33 genów powiązanych z Optic disc coloboma
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Optic disc coloboma. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HHAThedgehog acyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAX2paired box 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACTG1actin gamma 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX6paired box 6 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni