Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Cleft nasal tip

Nazwa kliniczna: Bifid nasal tip

A splitting of the nasal tip. Visually assessable vertical indentation, cleft, or depression of the nasal tip.

HPO HP:0000456

Podsumowanie

Znana także jako
Cleft tip of nose, Notched nasal tip, Notched tip of nose, Bifid tip of nose
Układ organizmu
Abnormality of head or neck

20 genów powiązanych z Cleft nasal tip

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Cleft nasal tip. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ALX4ALX homeobox 4ZawszeW 1 chorobie
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2ZawszeW 1 chorobie
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinZawszeW 1 chorobie
H4C3H4 clustered histone 3ZawszeW 1 chorobie
HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9ZawszeW 1 chorobie
BCORBCL6 corepressorBardzo często (80–99%)W 2 chorobach
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Bardzo często (80–99%)W 2 chorobach
CDH11cadherin 11Często (30–79%)W 1 chorobie
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
NEK1NIMA related kinase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
EFNB1ephrin B1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KAT6Alysine acetyltransferase 6ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SCNM1sodium channel modifier 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ALX3ALX homeobox 3Nie odnotowanoW 1 chorobie
FZD2frizzled class receptor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
TBC1D32TBC1 domain family member 32Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormality of the nasal tip

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test