Cecha
Phthisis bulbi
Atrophy of the eyeball with blindness and decreased intraocular pressure due to end-stage intraocular disease.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Phthisis bulbi, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test19 genów powiązanych z Phthisis bulbi
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Phthisis bulbi. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BRD4bromodomain containing 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDH11cadherin 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| BCORBCL6 corepressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni