Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FAT1

FAT atypical cadherin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q35.2
Współrzędne
Chromosom 4: 186 587 794–186 723 856 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 136,1 kb
Białko
4588 aminokwasów
Znany również jako
CDHF7, CDHR8
Poprzednie symbole
FAT
Transkrypt MANE Select
ENST00000441802.7NM_005245.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Schorzenie nerek charakteryzujące się zmianami stwardnieniowymi w kłębuszkach nerkowych. Przyczyny obejmują leki, wirusy i nowotwory złośliwe (chłoniaki), lub może ono mieć podłoże idiopatyczne. Objawia się bezobjawowym białkomoczem lub zespołem nerczycowym, a może prowadzić do niewydolności nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Stwardnienie kłębuszków nerkowych

    • Stwardnienie kłębuszka nerkowego spowodowane bliznowaceniem naczyń krwionośnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Budowa genu FAT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie FAT1. FAT1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 186 155 825 do 187 155 824.Chromosom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbFAM149A: 186 104 419–186 175 437, nić dodatniejFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, nić dodatniejCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, nić dodatniejKLKB1: 186 225 424–186 258 476, nić dodatniejKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, nić dodatniejF11: 186 426 546–186 555 328, nić ujemnejMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, nić ujemnejMTNR1AFAT1: 186 587 794–186 723 856, nić ujemnejFAT1Schemat FAT1: 27 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 27: 186 587 794–186 589 220, 1427 zasadEkson 26: 186 595 689–186 595 826, 138 zasadEkson 25: 186 596 540–186 597 171, 632 zasadEkson 24: 186 597 682–186 597 792, 111 zasadEkson 23: 186 597 972–186 598 125, 154 zasadEkson 22: 186 599 898–186 600 360, 463 zasadEkson 21: 186 601 269–186 601 426, 158 zasadEkson 20: 186 602 903–186 603 034, 132 zasadEkson 19: 186 603 176–186 603 977, 802 zasadEkson 18: 186 604 377–186 604 574, 198 zasadEkson 17: 186 606 070–186 606 213, 144 zasadEkson 16: 186 609 183–186 609 320, 138 zasadEkson 15: 186 609 801–186 610 015, 215 zasadEkson 14: 186 611 386–186 611 775, 390 zasadEkson 13: 186 613 109–186 613 342, 234 zasadEkson 12: 186 614 191–186 614 344, 154 zasadEkson 11: 186 617 005–186 617 201, 197 zasadEkson 10: 186 617 708–186 621 775, 4068 zasadEkson 9: 186 628 154–186 628 364, 211 zasadEkson 8: 186 628 488–186 628 763, 276 zasadEkson 7: 186 633 684–186 633 823, 140 zasadEkson 6: 186 636 025–186 636 235, 211 zasadEkson 5: 186 636 585–186 636 914, 330 zasadEkson 4: 186 639 722–186 639 783, 62 zasadEkson 3: 186 663 299–186 663 613, 315 zasadEkson 2: 186 706 563–186 709 845, 3283 zasadEkson 1: 186 723 664–186 723 856, 193 zasad2725201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 14,8 kb z 136,1 kb genu; 13 767 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FAT1: FAT atypical cadherin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fat1

Vancouver

Dante Labs. Gen FAT1: FAT atypical cadherin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fat1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test