Cecha
Underdeveloped aortic arch
Nazwa kliniczna: Hypoplastic aortic arch
Underdevelopment of the arch of aorta.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Aortic arch hypoplasia
- Układ organizmu
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Underdeveloped aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test15 genów powiązanych z Underdeveloped aortic arch
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Underdeveloped aortic arch. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXF1forkhead box F1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni