Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RTN2

reticulon 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 485 294–45 497 047 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 11,8 kb
Protein
545 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
NSP2, NSPL1
Tidligere symboler
SPG12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000245923.9NM_005619.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Charcot-Marie-Tooth-sykdom

    • Distal hereditær motorisk nevropati

      Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi 12Autosomal dominant

      Autosomal dominant spastisk paraplegi type 12 er en ren form for arvelig spastisk paraplegi som debuterer fra barndom til voksen alder med langsomt progressiv spastisitet i underekstremitetene og hyperrefleksi i underekstremitetene, ekstensorplantarrefleks, distal sensorisk svikt, variabel urinveisdysfunksjon og pes cavus.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RTN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der RTN2 står. RTN2 og 39 gener i nærheten på kromosom 19, fra 44 991 171 til 45 991 170.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, fremover-strengCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, fremover-strengRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, fremover-strengCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, bakover-strengZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, fremover-strengGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, fremover-strengMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, fremover-strengNKPD1: 45 149 744–45 160 982, bakover-strengNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, fremover-strengBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, bakover-strengTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, bakover-strengEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, bakover-strengCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fremover-strengKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, bakover-strengERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakover-strengPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fremover-strengPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakover-strengERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fremover-strengFOSBRTN2: 45 485 294–45 497 047, bakover-strengRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fremover-strengPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fremover-strengVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, bakover-strengOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakover-strengGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakover-strengEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fremover-strengGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakover-strengSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, fremover-strengQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, bakover-strengFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, fremover-strengMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, bakover-strengSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, bakover-strengDMPK: 45 779 437–45 785 973, bakover-strengDMWD: 45 782 944–45 792 949, bakover-strengRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, bakover-strengSYMPK: 45 815 410–45 866 862, bakover-strengSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, fremover-strengFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, bakover-strengIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, bakover-strengMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, bakover-strengNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, bakover-strengNOVA2Diagram av RTN2: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 45 485 294–45 485 789, 496 baserEkson 10: 45 486 055–45 486 113, 59 baserEkson 9: 45 488 471–45 488 517, 47 baserEkson 8: 45 488 637–45 488 706, 70 baserEkson 7: 45 488 848–45 488 986, 139 baserEkson 6: 45 489 346–45 489 553, 208 baserEkson 5: 45 493 160–45 493 378, 219 baserEkson 4: 45 494 166–45 494 420, 255 baserEkson 3: 45 494 526–45 495 005, 480 baserEkson 2: 45 495 095–45 495 139, 45 baserEkson 1: 45 496 792–45 497 047, 256 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 11,8 kb, og 1 638 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RTN2

6

posisjoner i RTN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 11,8 kb av RTN2, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RTN2-genet: reticulon 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. RTN2-genet: reticulon 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rtn2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test