Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

REEP2

receptor accessory protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.2
Koordinater
Kromosom 5: 138 439 057–138 446 965 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 7,9 kb
Protein
254 aminosyrer
Også kjent som
SGC32445, SPG72, Yip2d
Tidligere symboler
C5orf19
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378339.7NM_001271803.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi 72

      Enhver ren arvelig spastisk paraplegi der sykdommens årsak er en mutasjon i genet REEP2.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er REEP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der REEP2 står. REEP2 og 16 gener i nærheten på kromosom 5, fra 137 943 011 til 138 943 010.Kromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbFAM13B: 137 937 960–138 051 961, bakover-strengFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, fremover-strengWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, bakover-strengNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, bakover-strengBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, fremover-strengKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, bakover-strengCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, bakover-strengGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, bakover-strengCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, fremover-strengFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, fremover-strengKDM3BREEP2: 138 439 057–138 446 965, fremover-strengREEP2EGR1: 138 465 190–138 471 204, fremover-strengEGR1ETF1: 138 506 093–138 543 239, bakover-strengETF1HSPA9: 138 553 756–138 575 675, bakover-strengHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, fremover-strengCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, bakover-strengLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, bakover-strengSIL1Diagram av REEP2: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 138 439 057–138 439 240, 184 baserEkson 2: 138 441 016–138 441 088, 73 baserEkson 3: 138 441 385–138 441 461, 77 baserEkson 4: 138 444 415–138 444 535, 121 baserEkson 5: 138 444 754–138 444 867, 114 baserEkson 6: 138 445 228–138 445 375, 148 baserEkson 7: 138 445 468–138 445 598, 131 baserEkson 8: 138 445 683–138 446 965, 1 283 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 7,9 kb, og 765 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test REEP2

4

posisjoner i REEP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,9 kb av REEP2, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). REEP2-genet: receptor accessory protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/reep2

Vancouver

Dante Labs. REEP2-genet: receptor accessory protein 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/reep2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test