Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 1 494 577–1 516 612 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 22 kb
Protein
448 aminosyrer
Også kjent som
SKIP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000421807.7NM_016532.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er INPP5K bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der INPP5K står. INPP5K og 18 gener i nærheten på kromosom 17, fra 1 005 595 til 2 005 594.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1 003 519–1 229 738, bakover-strengABRBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, fremover-strengBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, fremover-strengTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, bakover-strengYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, bakover-strengCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, bakover-strengMYO1CINPP5K: 1 494 577–1 516 612, bakover-strengINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, bakover-strengPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, bakover-strengSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, bakover-strengSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, bakover-strengRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, bakover-strengPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, bakover-strengTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, fremover-strengWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, fremover-strengSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, fremover-strengSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, bakover-strengSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, fremover-strengRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, bakover-strengRTN4RL1Diagram av INPP5K: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 494 577–1 495 879, 1 303 baserEkson 11: 1 496 060–1 496 164, 105 baserEkson 10: 1 496 319–1 496 402, 84 baserEkson 9: 1 496 666–1 496 803, 138 baserEkson 8: 1 497 936–1 498 122, 187 baserEkson 7: 1 506 980–1 507 089, 110 baserEkson 6: 1 508 115–1 508 226, 112 baserEkson 5: 1 509 178–1 509 353, 176 baserEkson 4: 1 509 683–1 509 799, 117 baserEkson 3: 1 513 453–1 513 561, 109 baserEkson 2: 1 513 872–1 513 979, 108 baserEkson 1: 1 516 456–1 516 612, 157 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 22 kb, og 1 347 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test INPP5K

7

posisjoner i INPP5K der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 22 kb av INPP5K, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). INPP5K-genet: inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/inpp5k

Vancouver

Dante Labs. INPP5K-genet: inositol polyphosphate-5-phosphatase K [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/inpp5k

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test