Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DMD

dystrophin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp21.2-p21.1
Koordinater
Kromosom X: 31 119 222–33 211 549 (GRCh38)
Eksoner
79 eksoner over 2 092,3 kb
Protein
3 685 aminosyrer
Arvelighet
X-bundet recessiv
Også kjent som
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Tidligere symboler
MRX85
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357033.9NM_004006.3
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Dystrofinopatier (Duchenne og Beckers muskeldystrofi)

    • Duchenne muskeldystrofiX-bundet recessiv

      Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en nevromuskulær sykdom preget av raskt progredierende muskelsvakhet og muskelatrofi på grunn av degenerasjon av skjelett-, glatt og hjertemuskulatur.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kortikosteroider (deflazakort, prednison); antisense-oligonukleotider for exon-skipping (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen); ataluren ved nonsens-varianter; genterapi med mikrodystrofin (delandistrogene moxeparvovec); oppfølging av hjerte- og lungefunksjon

    • Beckers muskeldystrofiX-bundet recessiv

      En mildere dystrofinopati med senere debut, forårsaket av DMD-varianter som lar noe funksjonelt dystrofin være igjen, med progressiv svakhet i armer og bein og høy risiko for hjertemuskelsykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

X-bundet recessiv
Endringen ligger på X-kromosomet, så én kopi påvirker menn, som har ett X, mens kvinner med én kopi vanligvis er bærere. En bærermor gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er DMD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der DMD står. DMD og 13 gener i nærheten på kromosom X, fra 29 026 894 til 35 303 877.Kromosom XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, fremover-strengIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, fremover-strengMAGEB3: 30 230 657–30 237 495, fremover-strengMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, fremover-strengMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, fremover-strengMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, bakover-strengNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, bakover-strengTASLGK: 30 653 336–30 733 182, fremover-strengGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, bakover-strengTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, bakover-strengFTHL17DMD: 31 119 222–33 211 549, bakover-strengDMDFAM47A: 34 129 752–34 132 314, bakover-strengFAM47ATMEM47: 34 627 075–34 657 333, bakover-strengTMEM47FAM47B: 34 942 796–34 944 915, fremover-strengFAM47BDiagram av DMD: 79 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 76: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 75: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 74: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 73: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 72: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 71: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 70: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 69: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 68: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 67: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 66: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 65: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 64: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 63: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 62: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 61: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 60: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 59: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 58: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 79: 31 119 222–31 121 930, 2 709 baserEkson 78: 31 126 642–31 126 673, 32 baserEkson 77: 31 134 102–31 134 194, 93 baserEkson 76: 31 146 291–31 146 414, 124 baserEkson 75: 31 147 275–31 147 518, 244 baserEkson 74: 31 169 443–31 169 601, 159 baserEkson 73: 31 172 348–31 172 413, 66 baserEkson 72: 31 173 539–31 173 604, 66 baserEkson 71: 31 177 932–31 177 970, 39 baserEkson 70: 31 178 669–31 178 805, 137 baserEkson 69: 31 180 370–31 180 481, 112 baserEkson 68: 31 182 738–31 182 904, 167 baserEkson 67: 31 203 961–31 204 118, 158 baserEkson 66: 31 206 582–31 206 667, 86 baserEkson 65: 31 209 498–31 209 699, 202 baserEkson 64: 31 223 047–31 223 121, 75 baserEkson 63: 31 260 955–31 261 016, 62 baserEkson 62: 31 323 598–31 323 658, 61 baserEkson 61: 31 348 556–31 348 634, 79 baserEkson 60: 31 444 481–31 444 627, 147 baserEkson 59: 31 478 106–31 478 374, 269 baserEkson 58: 31 478 983–31 479 103, 121 baserEkson 57: 31 496 788–31 496 944, 157 baserEkson 56: 31 507 281–31 507 453, 173 baserEkson 55: 31 627 673–31 627 862, 190 baserEkson 54: 31 657 990–31 658 144, 155 baserEkson 53: 31 679 375–31 679 586, 212 baserEkson 52: 31 729 631–31 729 748, 118 baserEkson 51: 31 773 960–31 774 192, 233 baserEkson 50: 31 819 975–31 820 083, 109 baserEkson 49: 31 836 718–31 836 819, 102 baserEkson 48: 31 875 188–31 875 373, 186 baserEkson 47: 31 929 596–31 929 745, 150 baserEkson 46: 31 932 080–31 932 227, 148 baserEkson 45: 31 968 339–31 968 514, 176 baserEkson 44: 32 216 916–32 217 063, 148 baserEkson 43: 32 287 529–32 287 701, 173 baserEkson 42: 32 310 082–32 310 276, 195 baserEkson 41: 32 342 100–32 342 282, 183 baserEkson 40: 32 343 134–32 343 286, 153 baserEkson 39: 32 345 943–32 346 080, 138 baserEkson 38: 32 348 406–32 348 528, 123 baserEkson 37: 32 362 788–32 362 958, 171 baserEkson 36: 32 364 582–32 364 710, 129 baserEkson 35: 32 365 020–32 365 199, 180 baserEkson 34: 32 380 510–32 380 680, 171 baserEkson 33: 32 386 310–32 386 465, 156 baserEkson 32: 32 389 501–32 389 674, 174 baserEkson 31: 32 390 071–32 390 181, 111 baserEkson 30: 32 411 752–32 411 913, 162 baserEkson 29: 32 438 241–32 438 390, 150 baserEkson 28: 32 441 180–32 441 314, 135 baserEkson 27: 32 448 456–32 448 638, 183 baserEkson 26: 32 454 662–32 454 832, 171 baserEkson 25: 32 463 439–32 463 594, 156 baserEkson 24: 32 464 586–32 464 699, 114 baserEkson 23: 32 468 498–32 468 710, 213 baserEkson 22: 32 472 164–32 472 309, 146 baserEkson 21: 32 484 919–32 485 099, 181 baserEkson 20: 32 491 277–32 491 518, 242 baserEkson 19: 32 501 755–32 501 842, 88 baserEkson 18: 32 518 008–32 518 131, 124 baserEkson 17: 32 545 159–32 545 334, 176 baserEkson 16: 32 565 702–32 565 881, 180 baserEkson 15: 32 573 530–32 573 637, 108 baserEkson 14: 32 573 745–32 573 846, 102 baserEkson 13: 32 595 757–32 595 876, 120 baserEkson 12: 32 614 303–32 614 453, 151 baserEkson 11: 32 644 132–32 644 313, 182 baserEkson 10: 32 644 964–32 645 152, 189 baserEkson 9: 32 697 870–32 697 998, 129 baserEkson 8: 32 699 112–32 699 293, 182 baserEkson 7: 32 809 493–32 809 611, 119 baserEkson 6: 32 816 468–32 816 640, 173 baserEkson 5: 32 823 295–32 823 387, 93 baserEkson 4: 32 844 783–32 844 860, 78 baserEkson 3: 32 849 728–32 849 820, 93 baserEkson 2: 33 020 139–33 020 200, 62 baserEkson 1: 33 211 282–33 211 549, 268 baser797060504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 14 kb av genets 2 092,3 kb, og 11 058 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DMD

1 495

posisjoner i DMD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2 092,3 kb av DMD, inkludert introner, og ikke bare de 14 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DMD-genet: dystrophin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. DMD-genet: dystrophin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dmd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test