Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KIF1C

kinesin family member 1C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 4 997 950–5 028 401 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 30,5 kb
Protein
1 103 aminosyrer
Også kjent som
SPAX2, SPG58
Tidligere symboler
SAX2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000320785.10NM_006612.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er KIF1C bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der KIF1C står. KIF1C og 42 gener i nærheten på kromosom 17, fra 4 513 176 til 5 513 175.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS2: 4 498 839–4 539 036, fremover-strengSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, bakover-strengMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, bakover-strengGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, fremover-strengSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, bakover-strengALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, bakover-strengPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, fremover-strengARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, fremover-strengMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, bakover-strengCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, fremover-strengTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, fremover-strengVMO1: 4 785 281–4 790 406, bakover-strengGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, fremover-strengGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, fremover-strengPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, bakover-strengC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, fremover-strengPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, fremover-strengMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, bakover-strengCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, fremover-strengGP1BA: 4 932 261–4 935 023, fremover-strengSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, bakover-strengRNF167: 4 939 997–4 945 223, fremover-strengPFN1: 4 945 652–4 950 517, bakover-strengENO3: 4 948 034–4 957 132, fremover-strengENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, bakover-strengSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, bakover-strengCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, bakover-strengINCA1KIF1C: 4 997 950–5 028 401, fremover-strengKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, bakover-strengSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fremover-strengZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, bakover-strengZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fremover-strengUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, bakover-strengZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, bakover-strengSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fremover-strengRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, bakover-strengNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, fremover-strengRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, bakover-strengC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, bakover-strengDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, bakover-strengDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, fremover-strengMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, bakover-strengSMIM48: 5 499 427–5 501 013, bakover-strengSMIM48Diagram av KIF1C: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 4 997 950–4 998 156, 207 baserEkson 2: 4 999 850–4 999 970, 121 baserEkson 3: 5 000 220–5 000 352, 133 baserEkson 4: 5 000 772–5 000 848, 77 baserEkson 5: 5 001 222–5 001 401, 180 baserEkson 6: 5 002 059–5 002 124, 66 baserEkson 7: 5 002 464–5 002 642, 179 baserEkson 8: 5 002 731–5 002 842, 112 baserEkson 9: 5 003 612–5 003 689, 78 baserEkson 10: 5 003 851–5 003 916, 66 baserEkson 11: 5 003 998–5 004 073, 76 baserEkson 12: 5 004 567–5 004 645, 79 baserEkson 13: 5 004 855–5 005 000, 146 baserEkson 14: 5 006 915–5 007 084, 170 baserEkson 15: 5 007 263–5 007 342, 80 baserEkson 16: 5 007 467–5 007 542, 76 baserEkson 17: 5 013 653–5 013 732, 80 baserEkson 18: 5 014 743–5 014 837, 95 baserEkson 19: 5 019 996–5 020 079, 84 baserEkson 20: 5 020 492–5 020 678, 187 baserEkson 21: 5 020 806–5 020 878, 73 baserEkson 22: 5 022 092–5 022 709, 618 baserEkson 23: 5 023 468–5 028 401, 4 934 baser15101520235′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,9 kb av genets 30,5 kb, og 3 312 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test KIF1C

    26

    posisjoner i KIF1C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    4 av dem (15 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Segmental duplications (4 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsekvensering dekker alle 30,5 kb av KIF1C, inkludert introner, og ikke bare de 7,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KIF1C-genet: kinesin family member 1C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kif1c

    Vancouver

    Dante Labs. KIF1C-genet: kinesin family member 1C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kif1c

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test