Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q31.1
Koordinater
Kromosom 7: 108 470 417–108 526 135 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 55,7 kb
Protein
782 aminosyrer
Også kjent som
IPLA2G, IPLA2-2, iPLA2gamma
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257694.13NM_001256007.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PNPLA8 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PNPLA8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der PNPLA8 står. PNPLA8 og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 107 998 276 til 108 998 275.Kromosom 77q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 MbLAMB1: 107 921 975–108 004 434, bakover-strengLAMB1LAMB4: 108 023 548–108 130 367, bakover-strengLAMB4NRCAM: 108 147 623–108 456 717, bakover-strengNRCAMPNPLA8: 108 470 417–108 526 135, bakover-strengPNPLA8THAP5: 108 541 198–108 569 750, bakover-strengTHAP5DNAJB9: 108 569 780–108 574 850, fremover-strengDNAJB9Diagram av PNPLA8: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 108 470 417–108 472 675, 2 259 baserEkson 10: 108 479 184–108 479 379, 196 baserEkson 9: 108 487 759–108 487 953, 195 baserEkson 8: 108 491 410–108 491 467, 58 baserEkson 7: 108 496 584–108 496 755, 172 baserEkson 6: 108 497 483–108 497 577, 95 baserEkson 5: 108 502 491–108 502 642, 152 baserEkson 4: 108 514 144–108 514 293, 150 baserEkson 3: 108 514 436–108 515 574, 1 139 baserEkson 2: 108 521 476–108 521 521, 46 baserEkson 1: 108 526 029–108 526 135, 107 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 55,7 kb, og 2 349 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PNPLA8

14

posisjoner i PNPLA8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 55,7 kb av PNPLA8, inkludert introner, ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PNPLA8

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PNPLA8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PNPLA8-genet: patatin like domain 8, phospholipase A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pnpla8

Vancouver

Dante Labs. PNPLA8-genet: patatin like domain 8, phospholipase A2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pnpla8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test