Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HYOU1

hypoxia up-regulated 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119 044 188–119 057 205 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 13 kb
Protein
999 aminosyrer
Også kjent som
ORP150, HSP12A, Grp170
MANE Select-transkripsjon
ENST00000617285.5NM_006389.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er HYOU1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    Kromosom 11, med en parentes der HYOU1 står. HYOU1 og 30 gener i nærheten på kromosom 11, fra 118 550 697 til 119 550 696.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbIFT46: 118 544 381–118 572 970, bakover-strengIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, fremover-strengARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, fremover-strengPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, bakover-strengTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, bakover-strengDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, fremover-strengCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, bakover-strengBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, fremover-strengUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, fremover-strengCENATAC: 118 998 051–119 015 811, fremover-strengRPS25: 119 014 665–119 018 724, bakover-strengRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, fremover-strengTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, bakover-strengSLC37A4HYOU1: 119 044 188–119 057 205, bakover-strengHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, fremover-strengVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, fremover-strengHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, bakover-strengH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, bakover-strengC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, fremover-strengHINFP: 119 121 509–119 136 059, fremover-strengABCG4: 119 149 029–119 162 653, fremover-strengABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, fremover-strengNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, fremover-strengNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, bakover-strengDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, fremover-strengCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, bakover-strengMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, fremover-strengRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, bakover-strengC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, bakover-strengMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, bakover-strengUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, bakover-strengTHY1Diagram av HYOU1: 26 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 26: 119 044 188–119 045 654, 1 467 baserEkson 25: 119 045 781–119 045 831, 51 baserEkson 24: 119 046 417–119 046 467, 51 baserEkson 23: 119 046 562–119 046 802, 241 baserEkson 22: 119 047 734–119 047 818, 85 baserEkson 21: 119 047 947–119 048 080, 134 baserEkson 20: 119 048 248–119 048 370, 123 baserEkson 19: 119 048 476–119 048 563, 88 baserEkson 18: 119 048 714–119 048 886, 173 baserEkson 17: 119 049 018–119 049 203, 186 baserEkson 16: 119 049 556–119 049 635, 80 baserEkson 15: 119 049 777–119 049 837, 61 baserEkson 14: 119 051 035–119 051 173, 139 baserEkson 13: 119 051 438–119 051 625, 188 baserEkson 12: 119 051 819–119 051 951, 133 baserEkson 11: 119 052 090–119 052 172, 83 baserEkson 10: 119 052 295–119 052 429, 135 baserEkson 9: 119 052 637–119 052 829, 193 baserEkson 8: 119 054 121–119 054 236, 116 baserEkson 7: 119 054 494–119 054 675, 182 baserEkson 6: 119 054 984–119 055 060, 77 baserEkson 5: 119 055 185–119 055 339, 155 baserEkson 4: 119 055 493–119 055 571, 79 baserEkson 3: 119 055 750–119 055 843, 94 baserEkson 2: 119 056 070–119 056 167, 98 baserEkson 1: 119 057 020–119 057 205, 186 baser262422201816141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 13 kb, og 3 000 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HYOU1-genet: hypoxia up-regulated 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hyou1

    Vancouver

    Dante Labs. HYOU1-genet: hypoxia up-regulated 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hyou1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test