Gen
MARK2
microtubule affinity regulating kinase 2
- HGNC 3332↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000072518↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2011↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 63 839 110–63 911 020 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 71,9 kb
- Protein
- 788 aminosyrer
- Også kjent som
- PAR-1, Par1b, PAR-1B
- Tidligere symboler
- EMK1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000402010.8NM_001039469.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MARK2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MARK2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MARK2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 71,9 kb, og 2 367 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MARK2
8
posisjoner i MARK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 71,9 kb av MARK2, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MARK2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MARK2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Close sighted
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Astigmatism
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MARK2-genet: microtubule affinity regulating kinase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mark2
Dante Labs. MARK2-genet: microtubule affinity regulating kinase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mark2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker