Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 7 445 061–7 457 710 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 12,7 kb
Protein
501 aminosyrer
Tidligere symboler
CHRNB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000306071.7NM_000747.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kongenitt myasthent syndrom

    • Medfødt myasteniskt syndrom (alle typer)

      Samlebegrep som dekker alle medfødte myasteniske syndromer, inkludert de vanlige formene med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Mange former reagerer på spesifikke legemidler, som pyridostigmin, salbutamol eller efedrin, og riktig valg avhenger av hvilket gen som er involvert.

Slik er CHRNB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der CHRNB1 står. CHRNB1 og 70 gener i nærheten på kromosom 17, fra 6 951 386 til 7 951 385.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbALOX12: 6 996 049–7 010 754, fremover-strengRNASEK: 7 012 412–7 014 535, fremover-strengRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, fremover-strengBACC1: 7 014 480–7 017 544, fremover-strengBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, fremover-strengBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, fremover-strengSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, bakover-strengSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, bakover-strengCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, bakover-strengASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, bakover-strengASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, bakover-strengDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, fremover-strengDVL2: 7 225 338–7 234 538, bakover-strengPHF23: 7 235 029–7 239 722, bakover-strengGABARAP: 7 240 008–7 242 486, bakover-streng: 7 240 427–7 244 635, bakover-strengCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, bakover-strengCTDNEP1: 7 246 829–7 262 089, bakover-strengELP5: 7 250 818–7 260 165, fremover-strengELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, bakover-strengCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, fremover-strengYBX2: 7 288 253–7 294 750, bakover-strengEIF5A: 7 306 944–7 312 506, fremover-strengGPS2: 7 309 470–7 315 564, bakover-streng: 7 312 661–7 319 174, bakover-strengNEURL4: 7 315 628–7 329 393, bakover-strengNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, fremover-strengACAP1KCTD11: 7 351 889–7 354 944, fremover-strengKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, fremover-strengTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, fremover-strengTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, bakover-strengTMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, bakover-strengTMEM256: 7 402 774–7 404 138, bakover-strengNLGN2: 7 404 684–7 419 860, fremover-strengSPEM1: 7 420 323–7 421 637, fremover-strengSPEM2: 7 425 563–7 427 568, fremover-strengSPEM3: 7 428 857–7 432 820, fremover-streng: 7 428 861–7 436 278, fremover-strengTMEM102: 7 435 344–7 437 679, fremover-strengTMEM102FGF11: 7 438 128–7 444 937, fremover-strengFGF11CHRNB1: 7 445 061–7 457 710, fremover-strengCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, bakover-strengZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, fremover-strengPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, fremover-strengPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, fremover-strengTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, fremover-strengTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, fremover-strengTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, fremover-strengSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, fremover-strengEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, fremover-strengCD68: 7 579 380–7 582 515, fremover-strengMPDU1: 7 583 214–7 594 419, fremover-strengSOX15: 7 588 178–7 590 101, bakover-strengFXR2: 7 591 230–7 614 916, bakover-strengSHBG: 7 613 946–7 633 469, fremover-strengSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, bakover-strengSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, fremover-strengATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, bakover-strengTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, fremover-strengWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, fremover-strengEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, fremover-strengDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, fremover-strengKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, fremover-strengTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakover-strengNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, fremover-strengCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, fremover-strengCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, bakover-strengKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakover-strengKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakover-strengTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakover-strengTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, fremover-strengDiagram av CHRNB1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 7 445 061–7 445 185, 125 baserEkson 2: 7 445 270–7 445 409, 140 baserEkson 3: 7 446 069–7 446 113, 45 baserEkson 4: 7 446 833–7 446 942, 110 baserEkson 5: 7 447 043–7 447 151, 109 baserEkson 6: 7 447 503–7 447 650, 148 baserEkson 7: 7 448 579–7 448 788, 210 baserEkson 8: 7 454 297–7 454 520, 224 baserEkson 9: 7 455 284–7 455 456, 173 baserEkson 10: 7 455 794–7 455 941, 148 baserEkson 11: 7 456 583–7 457 710, 1 128 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 12,7 kb, og 1 506 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CHRNB1

27

posisjoner i CHRNB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,7 kb av CHRNB1, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CHRNB1-genet: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chrnb1

Vancouver

Dante Labs. CHRNB1-genet: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chrnb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test