Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GNA11

G protein subunit alpha 11

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.3
Coördinaten
Chromosoom 19: 3.094.362–3.123.999 (GRCh38)
Exons
7 exons over 29,6 kb
Eiwit
359 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
FBH, FBH2, FHH2
Eerdere symbolen
HHC2
MANE Select-transcript
ENST00000078429.9NM_002067.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke aandoeningen van bijschildklier en calciumregulatie

    • Familiaire hypocalciurische hypercalciëmieAutosomaal dominant

      Levenslang, meestal onschadelijk licht verhoogd calciumgehalte in het bloed met een laag calciumgehalte in de urine, veroorzaakt door verminderde calciumdetectie (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het herkennen ervan voorkomt onnodige operaties aan de bijschildklier, die de aandoening niet genezen.

    • Familiaire hypoparathyreoïdie

      Laag bijschildklierhormoon en laag calciumgehalte in het bloed, waaronder autosomaal dominante hypocalciëmie veroorzaakt door overactieve calciumdetectie.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bij autosomaal dominante hypocalciëmie kunnen standaardbehandelingen met calcium en vitamine D het calciumverlies via de nieren verergeren, daarom moet de behandeling door een specialist worden aangepast.

  • Schildklierkanker

    • Aandoening van de bijschildklier

      Een ziekte die de bijschildklier aantast.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van GNA11

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar GNA11 zich bevindt. GNA11 en 28 genen in de buurt op chromosoom 19, van 2.609.181 tot 3.609.180.Chromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2.511.214–2.702.727, omgekeerde-strengGNG7DIRAS1: 2.714.566–2.721.438, omgekeerde-strengDIRAS1: 2.717.769–2.740.048, omgekeerde-strengSLC39A3: 2.732.204–2.740.071, omgekeerde-strengSLC39A3SGTA: 2.754.711–2.783.390, omgekeerde-strengSGTATHOP1: 2.785.444–2.815.807, voorwaartse-strengTHOP1ZNF554: 2.819.853–2.836.735, voorwaartse-strengZNF554ZNF555: 2.841.437–2.860.471, voorwaartse-strengZNF555ZNF556: 2.867.292–2.883.445, voorwaartse-strengZNF556ZNF57: 2.900.914–2.919.102, voorwaartse-strengZNF57ZNF77: 2.931.137–2.944.971, omgekeerde-strengZNF77TLE6: 2.977.538–2.995.179, voorwaartse-strengTLE6TLE2: 2.997.632–3.047.635, omgekeerde-strengTLE2TLE5: 3.052.908–3.063.112, omgekeerde-strengTLE5GNA11: 3.094.362–3.123.999, voorwaartse-strengGNA11GNA15: 3.136.027–3.163.749, voorwaartse-strengGNA15S1PR4: 3.172.346–3.180.332, voorwaartse-strengS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, voorwaartse-strengNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, voorwaartse-strengCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, voorwaartse-strengNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, omgekeerde-strengSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, omgekeerde-strengSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, omgekeerde-strengDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, voorwaartse-strengFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, omgekeerde-strengMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, voorwaartse-strengHMG20B: 3.572.692–3.579.088, voorwaartse-strengHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, voorwaartse-strengGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, omgekeerde-strengTBXA2RDiagram van GNA11: 7 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3.094.362–3.094.787, 426 basenExon 2: 3.110.149–3.110.333, 185 basenExon 3: 3.113.330–3.113.484, 155 basenExon 4: 3.114.944–3.115.072, 129 basenExon 5: 3.118.924–3.119.053, 130 basenExon 6: 3.119.206–3.119.359, 154 basenExon 7: 3.120.989–3.123.999, 3.011 basen124675′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 29,6 kb van het gen; 1.080 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GNA11 leest

8

posities in GNA11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 29,6 kb van GNA11, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GNA11-gen: G protein subunit alpha 11. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. GNA11-gen: G protein subunit alpha 11 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gna11

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen