Kenmerk
Retinal nonattachment
Retinal nonattachment is a developmental (congenital) condition in which persistent fetal blood vessels appear to proliferate more dramatically during infancy, causing complete perinatal detachment of the retina. This may occur during or shortly after neurogenesis, since the pathology is apparent at birth, and it may have a tractional basis, involving fibrovascular strands between the retina, posterior lens and hyaloid vessels.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Congenital retinal non-attachment
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/retinal-nonattachment.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Retinal nonattachment gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 genen gekoppeld aan Retinal nonattachment
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Retinal nonattachment voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BEST1bestrophin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRPH2peripherin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken