Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1q44
Coördinaten
Chromosoom 1: 247.416.173–247.448.817 (GRCh38)
Exons
10 exons over 32,6 kb
Eiwit
1.034 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Eerdere symbolen
C1orf7, CIAS1, DFNA34
MANE Select-transcript
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke periodieke koortssyndromen

    • Cryopyrin-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)Autosomaal dominant

      Een spectrum van aandoeningen die voornamelijk worden veroorzaakt door veranderingen in NLRP3, variërend van door kou uitgelokte huiduitslag en koorts tot chronische ontsteking van de huid, gewrichten, gehoor en hersenen.

      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Behandeling met interleukine-1-remmers onder controle houdt de klachten onder controle en helpt gehoorverlies en amyloïdose voorkomen.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van NLRP3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar NLRP3 zich bevindt. NLRP3 en 26 genen in de buurt op chromosoom 1, van 246.932.495 tot 247.932.494.Chromosoom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695: 246.945.315–247.008.093, omgekeerde-strengZNF695ZNF670-ZNF695: 246.945.547–247.078.811, omgekeerde-strengZNF670-ZNF695ZNF670: 247.033.691–247.078.818, omgekeerde-strengZNF670ZNF669: 247.098.035–247.104.386, omgekeerde-strengZNF669ZNF124: 247.121.975–247.172.063, omgekeerde-strengZNF124VN1R5: 247.255.972–247.257.210, voorwaartse-strengVN1R5ZNF496: 247.290.854–247.332.822, omgekeerde-strengZNF496NLRP3: 247.416.173–247.448.817, voorwaartse-strengNLRP3OR2B11: 247.449.118–247.458.105, omgekeerde-strengOR2B11GCSAML: 247.507.058–247.577.690, voorwaartse-strengGCSAMLOR2C3: 247.524.677–247.536.440, omgekeerde-strengOR2C3OR2G2: 247.588.360–247.589.313, voorwaartse-strengOR2G2OR2G3: 247.605.586–247.606.515, voorwaartse-strengOR2G3OR14L1: 247.617.143–247.622.372, voorwaartse-strengOR14L1OR13G1: 247.670.812–247.679.739, omgekeerde-strengOR13G1OR6F1: 247.711.436–247.716.646, omgekeerde-strengOR6F1: 247.711.813–247.723.764, omgekeerde-strengOR14A2: 247.722.957–247.748.141, omgekeerde-strengOR14A2OR14K1: 247.738.615–247.739.559, voorwaartse-strengOR14K1OR1C1: 247.754.846–247.760.556, omgekeerde-strengOR1C1OR9H1: 247.770.169–247.779.524, voorwaartse-strengOR9H1OR14A16: 247.814.660–247.824.119, omgekeerde-strengOR14A16OR11L1: 247.840.928–247.841.896, omgekeerde-strengOR11L1TRIM58: 247.857.144–247.880.138, voorwaartse-strengTRIM58OR2W3: 247.895.587–247.896.531, voorwaartse-strengOR2W3OR2T8: 247.920.252–247.923.152, voorwaartse-strengOR2T8OR2AJ1: 247.924.889–247.935.339, voorwaartse-strengOR2AJ1Diagram van NLRP3: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 38 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 247.416.173–247.416.193, 21 basenExon 2: 247.418.053–247.419.077, 1.025 basenExon 3: 247.423.230–247.423.349, 120 basenExon 4: 247.423.847–247.425.599, 1.753 basenExon 5: 247.429.585–247.429.755, 171 basenExon 6: 247.434.103–247.434.273, 171 basenExon 7: 247.435.970–247.436.140, 171 basenExon 8: 247.443.972–247.444.142, 171 basenExon 9: 247.444.651–247.444.821, 171 basenExon 10: 247.448.405–247.448.817, 413 basen123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,2 kb van de 32,6 kb van het gen; 3.105 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NLRP3 leest

43

posities in NLRP3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 32,6 kb van NLRP3, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan NLRP3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NLRP3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NLRP3-gen: NLR family pyrin domain containing 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. NLRP3-gen: NLR family pyrin domain containing 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nlrp3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen