Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KRT2

keratin 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.13
Coördinaten
Chromosoom 12: 52.644.558–52.652.211 (GRCh38)
Exons
9 exons over 7,7 kb
Eiwit
639 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
KRTE
Eerdere symbolen
KRT2A
MANE Select-transcript
ENST00000309680.4NM_000423.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke ichthyosen

    • Autosomaal recessieve congenitale ichthyoseAutosomaal recessief

      Een groep recessieve ichthyosen, waaronder harlequin-ichthyose en lamellaire ichthyose, die meestal bij de geboorte aanwezig zijn en vaak gepaard gaan met een collodiummembraan.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een vroege diagnose stuurt de zorg in de neonatale periode, het gebruik van emollientia en keratolytica, en de voorzorgsmaatregelen bij hittegevoeligheid.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van KRT2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 12, met een haakje waar KRT2 zich bevindt. KRT2 en 31 genen in de buurt op chromosoom 12, van 52.148.385 tot 53.148.384.Chromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52.168.996–52.192.311, omgekeerde-strengKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, voorwaartse-strengKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, voorwaartse-strengKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, omgekeerde-strengKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, omgekeerde-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omgekeerde-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omgekeerde-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omgekeerde-strengKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, omgekeerde-strengKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, omgekeerde-strengKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, omgekeerde-strengKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, omgekeerde-strengKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, omgekeerde-strengKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, omgekeerde-strengKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, omgekeerde-strengKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, omgekeerde-strengKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, omgekeerde-strengKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, omgekeerde-strengKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, omgekeerde-strengKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, omgekeerde-strengKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, omgekeerde-strengKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, omgekeerde-strengKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, omgekeerde-strengKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, omgekeerde-strengKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, omgekeerde-strengKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, omgekeerde-strengKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, voorwaartse-strengKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, voorwaartse-strengEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, voorwaartse-strengTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, omgekeerde-strengSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, voorwaartse-strengIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, voorwaartse-strengSOAT2Diagram van KRT2: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 52.644.558–52.645.434, 877 basenExon 8: 52.645.535–52.645.569, 35 basenExon 7: 52.646.740–52.646.960, 221 basenExon 6: 52.647.730–52.647.855, 126 basenExon 5: 52.648.173–52.648.337, 165 basenExon 4: 52.649.007–52.649.102, 96 basenExon 3: 52.649.914–52.649.974, 61 basenExon 2: 52.650.339–52.650.553, 215 basenExon 1: 52.651.558–52.652.211, 654 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 7,7 kb van het gen; 1.920 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KRT2 leest

4

posities in KRT2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7,7 kb van KRT2, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KRT2-gen: keratin 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt2

Vancouver

Dante Labs. KRT2-gen: keratin 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen