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형질
EMG: neuropathic changes
The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).
요약
- 다른 명칭
- EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
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url <- "https://dantelabs.com/traits/emg-neuropathic-changes.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameEMG: neuropathic changesHP:0003445
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EMG: neuropathic changes과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 36개: EMG: neuropathic changes
이 유전자들의 변화는 EMG: neuropathic changes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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