형질
Neurofibrillary tangles
Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.
요약
- 다른 명칭
- Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 23개: Neurofibrillary tangles
이 유전자들의 변화는 Neurofibrillary tangles 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| APOEapolipoprotein E | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SORL1sortilin related receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPOmyeloperoxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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