형질
Abnormally shaped skeletal
임상 명칭: Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of skeletal morphology
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 27개: Abnormally shaped skeletal
이 유전자들의 변화는 Abnormally shaped skeletal 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Abnormal skeletal development유전자 110개
- Dysostosis multiplex유전자 22개
- Skeletal tumor유전자 22개
- Bone overgrowth유전자 15개
- Abnormal shape of joints유전자 12개
- Abnormal bone structure유전자 10개
- Bone fracture유전자 10개
- Abnormal shape of cartilage유전자 8개
- Abnormal shape of tendon유전자 7개
- Hyperplastic callus formation유전자 5개
- Narrowing of medullary canal유전자 2개
- Abnormal axial skeleton morphology유전자 1개
- Abnormal hyoid bone morphology유전자 1개
- Abnormal periosteum morphology유전자 1개
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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