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형질

Overgrowth of skullcap

임상 명칭: Calvarial hyperostosis

Excessive growth of the calvaria.

HPO HP:0004490

요약

다른 명칭
Hyperostosis of calvarial bones, Increased ossification of calvarial bones
신체 계통
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

15 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 9개: Overgrowth of skullcap

이 유전자들의 변화는 Overgrowth of skullcap 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
IDUAalpha-L-iduronidase항상질환 1개에서 나타남
SLC39A14solute carrier family 39 member 14항상질환 1개에서 나타남
AKT1AKT serine/threonine kinase 1자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
COL1A1collagen type I alpha 1 chain가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
VCPvalosin containing protein가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Enlargement of skull bones

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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