형질
Abulia
Abulia is characterized by difficulty in initiating and sustaining spontaneous movements; the person often appears frozen but will move hesitantly on request. There are frequently substantial reductions in emotional responsiveness, spontaneous speech, and social interaction. The individual appears to be content to remain still and inactive with minimal movement, but moves or reacts hesitantly in response to interactions.
요약
- 다른 명칭
- Aboulia
이 페이지의 데이터
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abulia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name연관 유전자 10개: Abulia
이 유전자들의 변화는 Abulia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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