형질

Abnormal mitochondrial morphology

Any structural anomaly of the mitochondria.

다른 명칭: Abnormal mitochondrion morphology
신체 계통: Abnormal cellular phenotype Laboratory abnormality

이 페이지의 데이터

페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-mitochondrial-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
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12 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 11개: Abnormal mitochondrial morphology

이 유전자들의 변화는 Abnormal mitochondrial morphology 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
FDXRferredoxin reductase	항상	질환 1개에서 나타남
MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14	항상	질환 1개에서 나타남
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
FUSFUS RNA binding protein	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
SQSTM1sequestosome 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
TARDBPTAR DNA binding protein	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
TBK1TANK binding kinase 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
VCPvalosin containing protein	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormality of the mitochondrion

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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