AtlasGene
BMPR1B
bone morphogenetic protein receptor type 1B
- HGNC 1077↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138696↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 658↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 94.757.955–95.158.448 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 400,5 kb
- Proteina
- 502 amminoacidi
- Noto anche come
- ALK6, CDw293
- Trascritto MANE Select
- ENST00000515059.6NM_001203.3
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/bmpr1b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga BMPR1B e il resto del suo genoma con un unico test.
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Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora BMPR1B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di BMPR1B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 400,5 kb del gene; 1509 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di BMPR1B
3Facile
Quanto è difficile sequenziare BMPR1B con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di BMPR1B si trovano in punti in cui le letture corte si allineano con chiarezza.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di BMPR1B in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.6,7%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.5,7%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di BMPR1B in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
6
posizioni in BMPR1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 400,5 kb di BMPR1B, introni inclusi, e non solo i 5,6 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (6)
The BMPR1B variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 4
- Probabilmente patogena 2
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001203.3(BMPR1B):c.585+1G>C (opens in a new tab) | acromesomelic dysplasia 3 and 1 other | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001203.3(BMPR1B):c.247-2A>G (opens in a new tab) | acromesomelic dysplasia 3 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001203.3(BMPR1B):c.402_405del (p.Cys135fs) (opens in a new tab) | acromesomelic dysplasia 3 and 1 other | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001203.3(BMPR1B):c.1111C>T (p.Arg371Ter) (opens in a new tab) | acromesomelic dysplasia 3 and 1 other | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001203.3(BMPR1B):c.1456C>T (p.Arg486Trp) (opens in a new tab) | acromesomelic dysplasia 3 and 1 other | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001203.3(BMPR1B):c.988C>T (p.His330Tyr) (opens in a new tab) | acromesomelic dysplasia 3 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Tratti collegati a BMPR1B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BMPR1B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Absent calf bone
- Absent innermost bone of index finger
- Absent/small middle index finger bone
- Broad foot
- Club foot on both sides
- Curvature of little finger
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
Mostra altri 58 tratti
- Limb undergrowth
- Radial deviation of finger
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short middle bone of the little finger
- Short neck of thighbone
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the thumb
- Short proximal phalanx of finger
- Short proximal phalanx of thumb
- Short toe
- Shortened 1st long bone of hand
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Wide innermost wide portion of shankbone bone
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thumb
- Absent middle toe bones
- Absent/small 1st long bone of hand
- Absent/small calf bone
- Absent/small long bones of hand
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowing of the long bones
- Finger bends toward pinky
- Fusion of wrist bones
- Pseudoepiphysis of the 2nd finger
- Short big toe
- Short foot
- Short index fingers and second toes
- Short middle bone of finger
- Short thumb
- Smaller or shorter than typical limbs
- Type C brachydactyly
- Absent/small thumb
- Complete duplication of outermost bone of the thumb
- Extra little finger
- Short calf bone
- Short long bone of foot
- Short shinbone
- Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone
- Club feet
- Fused finger bones
- Fused outermost bones of hand
- Metatarsus valgus
- Shortened 2nd long bone of hand
- Wide long bones of hand
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Broad big toe
- Bunion
- Medially deviated second toe
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short finger
- Short index finger
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle little finger bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bmpr1b
Dante Labs. Gene BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bmpr1b
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