Gene
SHOX
SHOX homeobox
- HGNC 10853(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000185960(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6473(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.33 and Yp11.32
- Coordinate
- Cromosoma X: 630.791–651.584 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 20,8 kb
- Proteina
- 292 amminoacidi
- Noto anche come
- PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000686671.1NM_000451.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Carenza di SHOX (displasia di Leri-Weill e di Langer)
- Disostosi condrosteale di Leri-Weill
Bassa statura con avambracci e gambe accorciati e una deformità caratteristica del polso (deformità di Madelung), causata dalla perdita di una copia di SHOX o delle sue regioni regolatrici.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il trattamento con ormone della crescita è approvato per i bambini con bassa statura dovuta a carenza di SHOX.
- Displasia mesomelica di Langer
Una forma più grave di carenza di SHOX, con marcato accorciamento degli avambracci e delle gambe, causata dalla perdita di entrambe le copie di SHOX.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SHOX
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,9 kb dei 20,8 kb del gene; 879 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SHOX
24
posizioni in SHOX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,8 kb di SHOX, introni inclusi, non solo i 7,9 kb di esoni.
Tratti collegati a SHOX
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SHOX può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Increased carrying angle
- Madelung deformity
- Mesomelic arm shortening
- Rhizomelic arm shortening
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal wrist bones
Mostra altri 40 tratti
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent kneecap
- Absent/small calf bone
- Bowed shankbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Bowing of the long bones
- Curvature of little finger
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dorsal subluxation of ulna
- Finger bends toward pinky
- Forearm undergrowth
- Knock knees
- Limited wrist movement
- Lower limb undergrowth
- Mesomelic/rhizomelic limb shortening
- Outward bow-leggedness
- Outward turned elbows
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short neck of thighbone
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar radial head dislocation
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Elbow dislocation
- Abnormal neck of thigh bone
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the long bone of foot
- Broad ulna
- Coxa valga
- Limited elbow movement
- Short calf bone
- Short toe
- Shortened 4th long bone of hand
- Small to absent calf bone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the hip bone
- Cone-shaped end part of bone
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Increased skeletal muscle cells
- Joint stiffness
- Scoliosis
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SHOX: SHOX homeobox. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/shox
Dante Labs. Gene SHOX: SHOX homeobox [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/shox
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