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Gene

DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p21
Coordinate
Cromosoma 2: 43.774.039–43.810.010 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 36 kb
Proteina
351 amminoacidi
Noto anche come
D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
Trascritto MANE Select
ENST00000260605.12NM_016008.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora DYNC2LI1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di DYNC2LI1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova DYNC2LI1. DYNC2LI1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 43.292.025 a 44.292.024.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, filamento inversoTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, filamento direttoPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, filamento inversoC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.039–43.810.010, filamento direttoDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, filamento inversoABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, filamento direttoABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, filamento inversoLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, filamento direttoPPM1B: 44.168.851–44.320.310, filamento direttoSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, filamento direttoSLC3A1Diagramma di DYNC2LI1: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 43.774.039–43.774.146, 108 basiEsone 2: 43.776.782–43.776.899, 118 basiEsone 3: 43.783.520–43.783.554, 35 basiEsone 4: 43.787.181–43.787.250, 70 basiEsone 5: 43.789.633–43.789.721, 89 basiEsone 6: 43.794.457–43.794.643, 187 basiEsone 7: 43.795.890–43.795.958, 69 basiEsone 8: 43.796.718–43.796.795, 78 basiEsone 9: 43.800.841–43.800.917, 77 basiEsone 10: 43.801.639–43.801.709, 71 basiEsone 11: 43.804.642–43.804.739, 98 basiEsone 12: 43.805.154–43.805.246, 93 basiEsone 13: 43.809.705–43.810.010, 306 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 36 kb del gene; 1056 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DYNC2LI1

4

posizioni in DYNC2LI1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 36 kb di DYNC2LI1, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DYNC2LI1: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dync2li1

Vancouver

Dante Labs. Gene DYNC2LI1: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dync2li1

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