Gene
PRKACB
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta
- HGNC 9381(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000142875(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5567(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p31.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 84.144.271–84.238.498 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 94,2 kb
- Proteina
- 398 amminoacidi
- Noto anche come
- PKACb
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370685.7NM_182948.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PRKACB. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PRKACB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 94,2 kb del gene; 1197 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PRKACB
2
posizioni in PRKACB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 94,2 kb di PRKACB, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a PRKACB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRKACB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRKACB: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prkacb
Dante Labs. Gene PRKACB: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prkacb
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