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Gene

EVC

EvC ciliary complex subunit 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4p16.2
Coordinate
Cromosoma 4: 5.711.201–5.814.305 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 103,1 kb
Proteina
992 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
DWF-1, EVC1
Trascritto MANE Select
ENST00000264956.11NM_153717.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Ellis-van Creveld e displasia cranioectodermica

    • Sindrome di Ellis-van CreveldAutosomica recessiva

      Un disturbo da EVC/EVC2 con arti corti, dita extra, torace piccolo, anomalie di unghie e denti e malformazioni cardiache in più della metà delle persone colpite.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Al momento della diagnosi si consiglia una valutazione cardiologica.

    • Displasia acrofacciale di WeyersAutosomica dominante

      Una forma più lieve correlata a EVC/EVC2, con differenze a carico di unghie, denti e dita.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di EVC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova EVC. EVC e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 5.262.753 a 6.262.752.Cromosoma 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbSTK32B: 5.051.400–5.500.994, filamento direttoSTK32BEVC2: 5.542.772–5.709.548, filamento inversoEVC2EVC: 5.711.201–5.814.305, filamento direttoEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, filamento inversoCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, filamento inversoC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, filamento inversoJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, filamento inversoDiagramma di EVC: 21 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 1: 43 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 5.711.201–5.711.554, 354 basiEsone 2: 5.719.248–5.719.373, 126 basiEsone 3: 5.729.307–5.729.390, 84 basiEsone 4: 5.731.425–5.731.657, 233 basiEsone 5: 5.733.351–5.733.435, 85 basiEsone 6: 5.741.716–5.741.814, 99 basiEsone 7: 5.745.204–5.745.341, 138 basiEsone 8: 5.748.148–5.748.306, 159 basiEsone 9: 5.752.836–5.753.052, 217 basiEsone 10: 5.753.785–5.753.933, 149 basiEsone 11: 5.756.264–5.756.362, 99 basiEsone 12: 5.783.552–5.783.764, 213 basiEsone 13: 5.793.608–5.793.717, 110 basiEsone 14: 5.797.022–5.797.232, 211 basiEsone 15: 5.798.586–5.798.792, 207 basiEsone 16: 5.801.950–5.802.094, 145 basiEsone 17: 5.804.730–5.804.841, 112 basiEsone 18: 5.808.201–5.808.327, 127 basiEsone 19: 5.809.518–5.809.611, 94 basiEsone 20: 5.810.339–5.810.450, 112 basiEsone 21: 5.810.953–5.814.305, 3353 basi1215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 103,1 kb del gene; 2979 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EVC

334

posizioni in EVC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 103,1 kb di EVC, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EVC: EvC ciliary complex subunit 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/evc

Vancouver

Dante Labs. Gene EVC: EvC ciliary complex subunit 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/evc

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