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Tratto

Corneal scarring

HPO HP:0000559

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the eyeAbnormality of the musculoskeletal system

19 geni collegati a Corneal scarring

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Corneal scarring. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DSTdystoninSempreIn 2 condizioni
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitSempreIn 1 condizione
TGFBItransforming growth factor beta inducedMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainSpesso (30–79%)In 1 condizione
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Spesso (30–79%)In 1 condizione
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2Spesso (30–79%)In 1 condizione
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunitSpesso (30–79%)In 1 condizione
PRDM12PR/SET domain 12Spesso (30–79%)In 1 condizione
SIX6SIX homeobox 6Spesso (30–79%)In 1 condizione
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
EP300EP300 lysine acetyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
NGLY1N-glycanase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PRDM5PR/SET domain 5A volte (5–29%)In 1 condizione
ZNF469zinc finger protein 469A volte (5–29%)In 1 condizione
NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1Raramente (1–4%)In 2 condizioni
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainNon registratoIn 1 condizione
GJB2gap junction protein beta 2Non registratoIn 1 condizione
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseNon registratoIn 1 condizione
UROSuroporphyrinogen III synthaseNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Corneal opacityScarring

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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