Tratto
Motor polyneuropathy
Riepilogo
- Detto anche
- Peripheral motor neuropathy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Motor polyneuropathy, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Motor polyneuropathy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Motor polyneuropathy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | In 1 condizione |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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