Tratto
Decreased parathyroid hormone secretion
Nome clinico: Hypoparathyroidism
A condition caused by a deficiency of parathyroid hormone characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia.
Riepilogo
- Detto anche
- Low parathyroid hormone
- Sistema corporeo
- Abnormality of the endocrine system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Decreased parathyroid hormone secretion, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test50 geni collegati a Decreased parathyroid hormone secretion
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Decreased parathyroid hormone secretion. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 1 condizione |
| PTHparathyroid hormone | Sempre | In 1 condizione |
| AIREautoimmune regulator | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Mostra altri 10 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Non registrato | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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