Tratto
Impaired executive functioning
A disturbance of executive functioning, which is broadly defined as the set of abilities that allow for the planning, executing, monitoring, and self-correcting of goal-directed behavior while inhibiting task-irrelevant behavior. At least some degree of executive skill is needed to complete most cognitive tasks, and deficits in executive abilities are central to many clinical conditions, including fronto-temporal dementia.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test16 geni collegati a Impaired executive functioning
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Impaired executive functioning. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Sempre | In 1 condizione |
| CTSAcathepsin A | Sempre | In 1 condizione |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Sempre | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sempre | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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