Tratto
Prolonged partial thromboplastin time
Increased time to coagulation in the partial thromboplastin time (PTT) test, a measure of the intrinsic and common coagulation pathways. Phospholipid, and activator, and calcium are mixed into an anticoagulated plasma sample, and the time is measured until a thrombus forms.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal partial thromboplastin time, Delayed thromboplastin generation, Partial thromboplastin time prolonged, Prolonged activated partial thromboplastin time, Prolonged PTT
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Prolonged partial thromboplastin time
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Prolonged partial thromboplastin time. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Sempre | In 1 condizione |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | In 3 condizioni |
| KLKB1kallikrein B1 | Sempre | In 1 condizione |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| F11coagulation factor XI | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| F12coagulation factor XII | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| F2coagulation factor II, thrombin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| F8coagulation factor VIII | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTCornithine transcarbamylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non registrato | In 1 condizione |
| F10coagulation factor X | Non registrato | In 1 condizione |
| F5coagulation factor V | Non registrato | In 2 condizioni |
| F9coagulation factor IX | Non registrato | In 1 condizione |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KNG1kininogen 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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