Tratto
Dark urine
An abnormal dark color of the urine.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dark urine. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP11CATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) | Sempre | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Sempre | In 2 condizioni |
| LPIN1lipin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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