Tratto

Prolonged prothrombin time

Increased time to coagulation in the prothrombin time test, which is a measure of the extrinsic pathway of coagulation. The results of the prothrombin time test are often expressed in terms of the International normalized ratio (INR), which is calculated as a ratio of the patient's prothrombin time (PT) to a control PT standardized for the potency of the thromboplastin reagent developed by the World Health Organization (WHO) using the formula: INR is equal to Patient PT divided by Control PT.

HPO HP:0008151

Detto anche: Increased INR, Increased international normalised ratio, Increased international normalized ratio, Low factor II activity, Prolonged PT, Reduced factor II activity, Reduced prothrombin activity
Sistema corporeo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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53 geni collegati a Prolonged prothrombin time

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Prolonged prothrombin time. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase	Sempre	In 1 condizione
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1	Sempre	In 1 condizione
EFL1elongation factor like GTPase 1	Sempre	In 1 condizione
F10coagulation factor X	Sempre	In 2 condizioni
GGCXgamma-glutamyl carboxylase	Sempre	In 3 condizioni
MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13	Sempre	In 1 condizione
NR1H4nuclear receptor subfamily 1 group H member 4	Sempre	In 1 condizione
PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone	Sempre	In 1 condizione
PSMB9proteasome 20S subunit beta 9	Sempre	In 1 condizione
RINT1RAD50 interactor 1	Sempre	In 1 condizione
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear	Sempre	In 1 condizione
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Sempre	In 1 condizione
SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2	Sempre	In 1 condizione
TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase	Sempre	In 1 condizione
ADKadenosine kinase	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
F2coagulation factor II, thrombin	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
LMAN1lectin, mannose binding 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
SLC25A13solute carrier family 25 member 13	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
AHCYadenosylhomocysteinase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ANO6anoctamin 6	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CD46CD46 molecule	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CFHcomplement factor H	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CFIcomplement factor I	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
F7coagulation factor VII	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
HELLPARHELLP associated long non-coding RNA	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PGM1phosphoglucomutase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CLPBClpB family mitochondrial disaggregase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
COG8component of oligomeric golgi complex 8	A volte (5–29%)	In 1 condizione
F8coagulation factor VIII	A volte (5–29%)	In 1 condizione
GPR35G protein-coupled receptor 35	A volte (5–29%)	In 1 condizione
HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MST1macrophage stimulating 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione

Mostra altri 13 geni

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NGLY1N-glycanase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
OTCornithine transcarbamylase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SEMA4Dsemaphorin 4D	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SLC30A10solute carrier family 30 member 10	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TCF4transcription factor 4	A volte (5–29%)	In 1 condizione
F5coagulation factor V	Non registrato	In 1 condizione
FAHfumarylacetoacetate hydrolase	Non registrato	In 1 condizione
HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1	Non registrato	In 1 condizione
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1	Non registrato	In 1 condizione
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex	Non registrato	In 1 condizione
PMM2phosphomannomutase 2	Non registrato	In 1 condizione
PRF1perforin 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal prothrombin time

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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