Tratto
Ulnar claw
An abnormal hand position characterized by hyperextension of the fourth and fifth fingers at the metacarpophalangeal joints and flexion of the interphalangeal joints of the same fingers such that they are curled towards the palm.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbs
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ulnar claw. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| EGR2early growth response 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Non registrato | In 2 condizioni |
| NEFLneurofilament light chain | Non registrato | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Non registrato | In 2 condizioni |
| PRXperiaxin | Non registrato | In 1 condizione |
| SBF2SET binding factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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