Tratto
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Appendicular hypotonia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Appendicular hypotonia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | In 1 condizione |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | In 1 condizione |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Sempre | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Sempre | In 1 condizione |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBXO28F-box protein 28 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHX9DExH-box helicase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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