Gene
DHX9
DExH-box helicase 9
- HGNC 2750(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135829(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1660(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 182.839.347–182.887.982 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 48,6 kb
- Proteina
- 1270 amminoacidi
- Noto anche come
- RHA
- Simboli precedenti
- LKP, DDX9
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367549.4NM_001357.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Uno di 62 geni collegati ad esso
Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di DHX9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 48,6 kb del gene; 3813 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DHX9
1
posizione in DHX9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (100%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 48,6 kb di DHX9, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a DHX9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DHX9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DHX9: DExH-box helicase 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dhx9
Dante Labs. Gene DHX9: DExH-box helicase 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dhx9
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