Tratto
High urine lactic acid levels
Nome clinico: Lacticaciduria
An increased concentration of lactic acid in the urine.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased urine lactate
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test38 geni collegati a High urine lactic acid levels
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High urine lactic acid levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Sempre | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sempre | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 2 condizioni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Sempre | In 1 condizione |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Sempre | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATMglycine amidinotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Non registrato | In 1 condizione |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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